Гемофилия как наследственное заболевание Учебно-методическая разработка по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для самостоятельной работы студентов специальностей 31.02.01 Лечебное дело, 31.02.02. Акушерское дело, 31.02.03 Лабораторная диагностика, 31.02.07 Стоматологическое дело, 33.02.01 Фармация, 34.02.01 Сестринское дело

Изучение гемофилии — драматическая страница медицины. Известная с начала первого тысячелетия нашей эры, гемофилия является одним из часто встречающихся наследственных нарушений свертывания крови. По мере развития медицины изменялись и возможности лечения гемофили и— от полной неспособности помочь больному до эффективной заместительной терапии современными препаратами. В ХХ веке на примере гемофилии великолепно продемонстрированы возможности научной и практической медицины: болезнь перестала быть загадочной, а зачастую и смертельной и представляет собой полностью расшифрованное с помощью генетических и молекулярно-биологических исследований состояние, для которого сегодня существует простое, рациональное и эффективное лечение.

Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.

Гемофилия известна человечеству более 2000 лет. Первые сведения о заболевании содержатся в Талмуде, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной этой же манипуляцией. Еще гемофилию называют «викторианской», или «царской» болезнью. Самой знаменитой носительницей рокового гена была английская королева Виктория. Российская императрица Александра Федоровна, будучи ее внучкой, унаследовала злосчастный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – Алексею.

Генетические исследования и применение молекулярно-генетических методов обследования больных позволили не только выявить ген, ответственный за синтез факторов свертывания, но и расшифровать генетические события, приводящие к появлению так называемых спорадических случаев гемофилии, ранее не понятных для врачей и исследователей. Такими генетическими событиями оказались точечные мутации гена, затрагивающие один нуклеотид; делеции частей гена; мутации, нарушающие регуляцию активности гена. В настоящее время с помощью медико-генетического консультирования возможно выявление среди пораженных семей женщин — носительниц гена гемофилии и пренатальное выявление заболевания у плодов мужского пола. Однако человечеству пока не удается полностью расстаться с гемофилией из-за появления спорадических случаев заболевания.

Оригинал публикации (Читать работу полностью): Гемофилия как наследственное заболевание Учебно-методическая разработка по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» для самостоятельной работы студентов специальностей 31.02.01 Лечебное дело, 31.02.02. Акушерское дело, 31.02.03 Лабораторная диагностика, 31.02.07 Стоматологическое дело, 33.02.01 Фармация, 34.02.01 Сестринское дело