РостГМУ участвует в федеральном проекте по обеспечению расширенного неонатального скрининга

С 2023 года РостГМУ Минздрава России является референс-центром по расширенному неонатальному скринингу новорождённых. За время работы лаборатории медико-генетического центра РостГМУ в период 2023-года и шести месяцев 2024-го года в рамках программы расширенного неонатального скрининга было обследовано более 210 тысяч новорождённых. Из них в прошлом году – более 140 тысяч, и в этом 70 тысяч. 

Было выявлено 3 760 новорождённых группы высокого риска. За первый, 2023 год работы подтверждено 38 случаев болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний – 16, спинальной мышечной атрофии – 11.
Отметим, что всем необходимым для исследований оборудованием лаборатория клиники вуза обеспечивается за счёт федерального бюджета.

По распоряжению Правительства РФ от 1 августа 2024 года к уже имеющемуся в клинике добавятся и две автоматических станции для раскапывания ПЦР-смесей. 

Фото - minzdrav.gov.ru

Исполняющая обязанности ректора РостГМУ Олеся Борисовна Старжинская познакомилась с работой лабораторного отдела медико-генетического центра РостГМУ и убедилась, что новое оборудование позволит минимизировать ручной труд и повысить эффективность работы подразделения.

Расширенный неонатальный скрининг помогает выявлять тяжёлые болезни на начальной стадии, быстрее оказывать детям помощь, а в некоторых случаях и спасать жизнь. 

В рамках проекта у новорождённых в период от 24 до 48 часов после появления на свет берут образцы крови и отправляют на исследование.

В лаборатории РостГМУ выполняют неонатальный и расширенный неонатальный скрининги. Они отличаются от пренатального скрининга, когда массово обследуется беременные женщины на аномальное развитие плода и проводится поиск частых хромосомных болезней плода. 

В федеральном бюджете для реализации в РФ расширенного неонатального скрининга заложено более 2,3 млрд рублей ежегодного финансирования.

- С января 2023 года все субъекты РФ заключили договоры с центрами расширенного неонатального скрининга, в которые из родовспомогательных учреждений направляют на исследование образцы крови новорождённых. За медико-генетическим центром РостГМУ помимо Ростовской области, закреплены Волгоградская и Астраханская области, республики Калмыкия, Дагестан, Ингушетия, Чеченская республика, а также Луганская и Донецкая Народные Республики, – говорит Олеся Старжинская. – Если в нашей лаборатории выявлены какие-либо отклонения от нормы, информация об этом поступает в прикреплённый субъект РФ.

И, по её словам, уже на месте в ответственном медучреждении, в число которых входят медико-генетическая консультация, перинатальный центр, детская больница и другие, организуют взятие биоматериала у малыша и далее отправляют образцы для проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова, в Москву. В столице проводятся исследования, позволяющие выявить заболевание, приводящее к отклонениям, обнаруженным при проведении скрининга, – здесь методы более сложные. Такая система дает возможность на ранних, доклинических стадиях выявлять и оперативно начинать лечение патологии, приводящей к инвалидизации, а зачастую - к гибели ребёнка. 

Неонатальный скрининг и ранее проводился в Ростовской области. С 2012 года его на пять заболеваний делает медико-генетическая консультация регионального Перинатального центра. 
К примеру, одно из заболеваний – фенилкетонурия – генетический дефект, при котором нарушен обмен аминокислоты фенилаланина. Патология, встречающаяся, в среднем, в одном случае на 10 тысяч детей (по данным скрининга в Ростовской области – один на 6,5 тысяч), в случае отсутствия лечения ведёт к поражению головного мозга – формируется тяжёлое нарушение умственного развития. Но в начальном периоде – при рождении – болезнь не имеет выраженных проявлений, и обнаружить её можно только при специальном анализе крови.

С начала 2023 года к списку из пяти наследственных заболеваний добавились исследования ещё на 31 заболевание и группу заболеваний, которые теперь проводятся в РостГМУ.
В целом сегодня благодаря федеральному проекту «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» суммарно здесь исследуются образцы крови на 36 нозологий и нозологических групп.

- Выявляемые заболевания опасны тем, что в большинстве случаев проявляются не сразу. Симптомы нарастают постепенно, и при появлении клинических проявлений уже наступают необратимые изменения, а своевременно их диагностировать без проведения генетических исследований, в том числе скрининговых, невозможно, – говорит заведующий лабораторным отделом медико-генетического центра РостГМУ Сергей Викторович Морданов. – Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит – менее эффективно или неэффективно. Для этого и необходим массовый неонатальный скрининг, благодаря которому малыши, нуждающиеся в лечении, получат необходимую терапию в кратчайшие сроки. Такая ранняя диагностика служит профилактике инвалидизации детей и снижению детской и младенческой смертности.  Используются молекулярно-генетический метод исследования на основе полимеразной цепной реакции и метод масс-спектрометрии.

По словам Сергея Морданова, оборудование для таких исследований приобретено современное и дорогостоящее - работает оно с высочайшей производительностью, на случай ЧП имеются необходимые резервные мощности. Высокая производительность и необходимость полноценной загрузки анализаторов ведёт к тому, что нет смысла создавать специальные центры в каждом регионе. 

Для маленьких пациентов эти исследования бесплатные. Каждый регион оплачивает их из своего бюджета, при этом большую часть (до 99%) расходов покрывают субсидии из федерального бюджета.  

Для всех выявляемых в рамках РНС нозологий разработаны эффективные методы лечения.

При необходимости медицинские специалисты субъектов РФ организуют телемедицинские консультации. При наличии показаний немедленно направляют новорождённого на госпитализацию, назначают патогенетическую терапию и специализированные продукты лечебного питания.

А целым рядом дорогостоящих препаратов, в частности для терапии спинальной мышечной атрофии, лечения первичных иммунодефицитов, маленькие пациенты обеспечиваются в кратчайшие сроки через Фонд «Круг Добра».

Источник: Пресс-служба Минздрава России