Практикоориентированность в преподавании дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Для всей системы профессионального образования общей задачей является формирование у будущего специалиста полной готовности к профессиональной деятельности, чтобы ко времени окончания учебного заведения молодой специалист был полностью подготовлен к продуктивной работе на предприятии. В то же время он должен быть профессионально мобилен, способен к гибкому изменению профессиональной деятельности и мышления.

Качество подготовки специалиста напрямую зависит от социально – образовательного партнерства.

Только в тесном контакте с работодателями становится возможным обеспечить рынок труда востребованными и конкурентоспособными специалистами, с высоким уровнем общей и профессиональной культуры, со сформированными навыками организаторской деятельности, сознательной мотивацией к труду, владеющими общими и профессиональными компетенциями.

Будущий медицинский работник через понимание законов наследственности и изменчивости должен реально представлять все стадии индивидуального развития человека с реализацией наследственности в конкретных условиях среды. Генетические знания необходимы для понимания новых методов диагностики,  лечения и профилактики наследственных болезней,  создания  новых вакцин и лекарств генной инженерии.  

Задачей курса по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» в соответствии с ФГОС является не только знакомство  с современными теоретическими основами возникновения наследственной патологии, но и формирование практических навыков по основным методам генетического обследования больных. Большое внимание уделяется вопросам профилактики наследственных болезней, которая осуществляется в нескольких организационных формах: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.

Медицинская сестра, фельдшер – лаборант, акушерка вместе с врачом могут активно участвовать  в реализации достижений медицинской генетики на практике ради счастливой семьи со здоровым потомством. Для активного участия в вопросах и решениях, принимаемых семьей, медицинский работник должен иметь хорошую клинико-генетическую подготовку.

Поэтому в преподавании дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» поддерживаю тесную связь с медико-генетической консультацией, созданной в 1989г. и являющейся структурным подразделением    Перинатального Центра Республиканской больницы №1, Национального центра медицины.

Задачи медико – генетической консультации:

1. Выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в МГК, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.
2. Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза, генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования.
3. Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.
4. Пренатальную диагностику распространенных наследственных  и врожденных болезней на основе 2-х этапного ультразвукового скрининга (1 этап общеакушерский, 2 этап подтверждающее  УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше).
5. Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена.
6. Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), галактоземию, адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз совместно с акушерской и педиатрической службами территории.
7. Направление семей и больных со сложными случаями патологии  в МГК для уточнения диагноза и генетической консультации
8. Ведение регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.
9. Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.

В своей педагогической деятельности на занятиях использую материалы ведущих специалистов медико-генетической консультации РБ№1-НЦМ. При этом акцент делаю на знакомство обучающихся с основными приоритетами Национального проекта «Здоровье» и обращаю внимание на приоритет развития профилактического направления медицинской помощи по расширению неонатального скрининга по таким заболеваниям, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

Согласно программе учебной дисциплины по теме «Диагностика наследственных заболеваний» предусмотрено проведение учебной экскурсии медико-генетической лаборатории для ознакомления студентов с лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний. Экскурсии проходят под руководством  зав. МГК РБ№3-НЦМ, к.м.н. А.Л.Сухомясовой и врачей – генетиков. Так как в обязанности медицинских сестер, работающих в медико – генетических консультациях, кабинетах и стационарах с больными наследственными болезнями, входит сбор первичной информации о наследственной отягощенности больного и его семьи, составление родословных во время экскурсии обучающиеся в кабинете врача – генетика приобретают знания опроса пациентов и консультирующихся, а также построения родословной схемы по программе «Регистр наследственной и врожденной патологии». Студенты  проявляют интерес   и активно задают вопросы.

Для развития клинического и генетического мышления приобщаю студентов к учебно-исследовательской работе через участие в научно-практических конференциях проводимых внутри колледжа и среди ССУЗ с использованием материалов и статистических данных МГК. 

Кроме того, взаимодействие с социальными партнерами включает совместную разработку и рецензирование программ учебной дисциплины. 

Таким образом, посещение ведущей лечебно-профилактической организации республики является событием для первокурсников, имеет большое значение в их дальнейшей профессиональной ориентации. Студенты, ознакомившиеся с работой медико-генетической консультации, более глубоко осознают ее роль в защите здоровья общества, пропагандируют свои знания среди населения. После получения диплома, как специалисты своего дела, направляют своих знакомых, родственников, пациентов на целенаправленные консультации в данное лечебное учреждение для профилактики, диагностики и лечения многих болезней.

Максимова М.В., врач – цитогенетик со студентами

«О клинических синдромах при аномалии половых хромосом»

Процедурный кабинет МГЛ

Тема: Биохимический и цитогенетический методы исследования

Кабинет кариотипирования

Тема: Хромосомные и мультифакториальные заболевания

Тема: Генеалогический метод изучения наследственности человека

(Составление родословной или «легенда родословной»

включает сведения родства с пробандом, характер заболевания,

возраст, причину смерти и др.)